全程導醫網 徐州名醫訪談：（通訊員/姚萌）調查數據顯示，我國現有重度耳聾人群近3000萬人，其中7歲以下的兒童占到80萬。在我國每1000名新生兒中就會有1名重度聽力喪失患兒，其中大多數屬遺傳性耳聾患兒。
耳聾是不可逆的，它不能夠被治愈且耳聾患者生育再發風險也明顯增加。阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞，最好的方法是選擇第三代試管嬰兒技術。
今天，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔對遺傳性耳聾的遺傳性咨詢和第三代試管嬰兒技術進行全面解讀，為耳聾患者及攜帶耳聾致病基因人群生育健康寶寶提供專業指導。
耳聾致病因素：遺傳性耳聾最嚴重、最常見
聽力障礙是臨床上最常見的出生缺陷之一，給患兒語言發育及其社會生活都帶來非常嚴重的影響。
黃曉潔主任介紹，耳聾的致病原因包括遺傳因素、環境因素和不明原因導致的耳聾，母嬰感染、用藥不當、外傷等都會導致耳聾。但最嚴重也最常見的是遺傳性耳聾，在先天性耳聾患者中，超過60%的患者是由遺傳因素導致的。
“按照遺傳疾病孟德爾遺傳定律，遺傳性耳聾涵蓋了單基因疾病孟德爾遺傳定律所有的遺傳方式。也就說它的遺傳方式非常廣泛，包括常染色體的隱性遺傳、常染色體的顯性遺傳、性連鎖遺傳以及線粒體遺傳。”黃主任解釋說。
那么什么是染色體隱性遺傳呢?
染色體隱性遺傳：指父母雙方聽力正常，但子代卻出現了耳聾。子代有25%是正常表型，25%是耳聾患者，還有50%會把父母的致病基因攜帶下去。
常染色體顯性遺傳：指本身就是耳聾患者，子代會有50%的風險發生遺傳性耳聾。
性連鎖遺傳：這種遺傳方式的特點在于致病基因是在男性身上還是女性身上，但子代再發遺傳性耳聾的風險也很高。
線粒體遺傳：由于只有母親的線粒體可以往子代進行傳遞，所以這是母系遺傳的情況。
第三代試管嬰兒技術 從源頭阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞
我們知道，三級預防措施可以降低出生缺陷，預防耳聾患兒的出生也有三級預防措施。
首先，三級預防是指新生兒篩查，對篩查出聽力障礙的孩子及早進行干預，但這些孩子始終是耳聾患者，沒有完全能治愈的可能。
其次，二級預防就是產前篩查，在孕期通過羊水穿刺、絨毛穿刺進行診斷，如果是發現耳聾胎兒要進行引產。這兩種方式都會給社會、家庭以及孕婦本人帶來很大的傷害。
目前最好的方法是一級預防措施——植入前胚胎遺傳學檢測(PGT)技術，也就是通常所說的第三代試管嬰兒技術。
黃曉潔主任介紹，受精后的胚胎有形成胎兒的內細胞團和形成胎盤的外滋養層，采集3-10個外滋養層細胞，采用二代測序技術檢測出致病基因攜帶，然后選擇不攜帶致病基因的胚胎植入母親子宮，就可以避免再生育遺傳性耳聾患兒，從源頭上阻斷耳聾的遺傳性疾病向下一代傳遞。
哪些人需要做遺傳性耳聾的遺傳咨詢?
“雖然第三代試管嬰兒技術是目前阻斷遺傳性耳聾傳遞的最佳方法，但選擇用這種方式前我們首先要判斷出是不是遺傳性耳聾。”黃曉潔主任表示。遺傳咨詢是由咨詢醫生應用遺傳學和臨床醫學的基本原理，與咨詢者就其家庭中所發生的聽力障礙患者進行商談的過程。所患耳聾是否為遺傳性疾病、發病原因、遺傳方式、診斷、治療、預后、再發風險率評估，咨詢醫生給咨詢者提出相關檢查的建議，提供可能的生育方式，幫助和指導患者做出生育的合適選擇。
針對耳聾疾病來說，遺傳咨詢主要面對的人群有：
第一：本人就是耳聾患者。耳聾的人往往伴無法開口說話，由于語言交流的障礙，他的配偶往往也是聾啞人群，因此進一步增加了子代耳聾再發風險。這些人群在生育以前，一定要接受遺傳咨詢。
第二：家族里耳聾患者或者家族成員里有人生育過耳聾患兒，這類人群也應該進行遺傳咨詢。
第三：夫妻雙方聽力是正常的，但是生育過耳聾患兒，也應該進行遺傳咨詢和相應的基因檢測。
第四種：親屬里有耳聾患者或者生育耳聾患兒的人群。
“針對以上人群，通過遺傳咨詢和家系圖譜判斷，再經過基因檢測技術就可以明確分析遺傳方式，幫助他們進行再生育方式的選擇。”
第三代試管嬰兒技術(PGT)是在第二代試管嬰兒技術(ICSI)的基礎上，對體外受精獲得的胚胎進行遺傳學檢測，阻斷特定染色體病或單基因病向子代傳遞，從源頭上進行出生缺陷干預，避免孕婦產前診斷因胎兒異常反復引產的痛苦，實現優生優育。
“遺傳咨詢以后，還要根據患者情況進行相關基因檢測，尋找致病基因和致病位點，明確以后就可以采用第三代試管嬰兒技術阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞了。”黃主任介紹說。
專家簡介：
黃曉潔 主任醫師 碩士生導師
徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任、胚胎實驗室主任、胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)項目總負責人，國家人類輔助生殖技術專家庫成員。
徐州導醫熱線：0516-85707122
